بررسی نقایص ژنتیکی جنین PGD

بررسی نقایص ژنتیکی جنین PGD

بررسی نقایص ژنتیکی جنین پیش از لانه گزینی Preimplantation Genetic Diagnosis (PGD)

PGD شاخه‌ای از فناوری‌های کمک‌باروری است که همواره با IVF همراه است. به‌بیان‌دیگر، PGD، به‌کارگیری آزمون‌های ژنتیکی برای تعیین وجود، عدم وجود یا تغییر در ژن یا کروموزوم خاصی، پیش از قرار دادن جنین در رحم است. در این روش، با تکنیک‌های ویژه، زیر میکروسکوپ از جنین تکه‌برداری (بیوسپی) می‌شود. در حین بیوپسی، یک یا دو سلول از جنینی که بیش از هشت سلول دارد (از روز سوم لقاح به بعد) جدا شده و بررسی‌های ژنتیکی روی آن‌ها انجام می‌گیرد.
با توجه به نوع بیماری، بررسی‌های ژنتیکی PGD را می‌توان به سه دسته‌؛ نقایص تک‌ژنی، ناهنجاری‌های جنسی و بیماری‌های کروموزومی تقسیم نمود.

بررسی ناهنجاری‌های کروموزومی: با کمک PGD

در روش PGD ، اختلالات کروموزومی موردبررسی قرار می‌گیرد. بدین‌صورت که با استفاده از تکنیکی به نام FISH، می‌توان ناهنجاری‌های کروموزومی را ازنظر تعداد کروموزوم و ساختار مورد بررسی قرار داد. این مسئله از این نظر حائز اهمیت است که 60 درصد موارد عدم موفقیت در حاملگی و سقط جنین، به دلیل تغییر در تعداد کروموزوم است. بسیاری از زوجین حامل این نوع ناهنجاری‌ها ممکن است بدون استفاده از روش قربالگری PDG هرگز موفق به داشتن فرزند سالم نشوند. امروزه با پیشرفت علم ژنتیک می‌توان بیش از 90 درصد اختلالات کروموزومی شناسایی می‌شوند. به‌عنوان نمونه با بررسی کروموزوم‌های جنسی X و Y جنسیت جنین تعیین می‌شود که این امر در بیماری‌های وابسته به جنس مانند هموفیلی بسیار حائز اهمیت است و بدین ترتیب می‌توان از انتقال و تولد جنین‌های پسر که ریسک بالاتری در ابتلا به این بیماری دارند، جلوگیری کرد.

بررسی بیماری‌های وابسته به جنسیت جنین با کمک PGD

بیماری های وابسته جنس (وابسته به کروموزوم X) بیماری هایی می باشند که ژن مسئول بیماری روی کروموزوم X قرار دارد و می تواند وابسته به X مغلوب یا غالب باشد.
از جمله بیماری های وابسته به X مغلوب می توان به بیماری هموفیلی، دوشن و بکر اشاره کرد که در این بیماری ها در صورت ناقل بودن مادر احتمال 50% ابتلای جنین پسر در هر بارداری وجود دارد. لازم به ذکر است که در بیماری های وابسته به جنس, دختران ناقل عمدتا فاقد علامت می باشند.

انجام PGD برای چه کسانی توصیه می‌گردد؟

با توجه به اینکه با استفاده از روش‌ PGD می‌توان بیماری های ژنتیکی جنین را قبل از انتقال به رحم مادر مورد بررسی قرار داد، این روش تنها روش جلوگیری از تولد کودکان مبتلا به بیماری ژنتیکی است، انجام PGD با صلاحدید پزشک و مشاوره ژنتیک، به برخی از زوجین با شرایط زیر توصیه می‌شود:

  • خانم‌های بالای 35 سال که قصد بارداری دارند.
  • زوجینی که حداقل یکی از طرفین، بر اساس مطالعات فامیلی، حامل یا مبتلا به یک بیماری ژنتیکی قابل وراثت باشد.
  • خانم‌هایی سابقه سقط مکرر جنین داشته‌اند.
  • افرادی که چندین بار IVF کرده و باردار نشده‌اند و یا اینکه به دلیل فاکتور مردانه دچار ناباروری بوده و کاندید استفاده از روش ICSI (میکرو اینجکشن) هستند.
  • زوج‌های که دارای یک فرزند مبتلا به بیماری‌ ژنتیکی هستند.

مراحل انجام PGD

اولین مرحله برای انجام PGD ایجاد جنین در آزمایشگاه به روش‌ IVF/ICSI است. جنین حاصل در آزمایشگاه کشت داده می‌شود تا به مرحله‌ی 6 تا 10 سلولی برسد. سپس یک یا دو سلول از آن با روش بیوپسی سلولی، برای انجام بررسی‌ها و آزمایشات ژنتیکی جدا می‌شود.

سپس جنین‌هایی که نقص ژنتیکی و کروموزومی ندارند برای انتقال به رحم انتخاب می‌شوند تا طی بارداری رشد و به جنین کامل و سالم تبدیل شوند.

در پاره‌ای از موارد در طی حاملگی، با نمونه‌گیری از مایع کوریونیک اطراف جنین (CVS) و آزمایش آمنیوسنتز، بررسی‌های بیشتری صورت می‌گیرد تا تأییدی بر نتایج (PGD) و سلامت جنین باشد.

دیدگاهتان را بنویسید

توجه: نظرات در وب سایت منعکس کننده دیدگاه نویسندگان آنها است، و نه لزوما دیدگاه های پورتال وب سایت کتابفروشی. درخواست شده است که از توهین ها، سوگند و بیان عرفانی خودداری شود. ما حق حذف هر گونه نظر بدون توضیحات اطلاع رسانی.

آدرس ایمیل شما منتشر نخواهد شد. فیلدهای الزامی علامتگذاری شده اند با *